Fenilketonüri (fkü)

[dolunay]

FENİLKETONÜRİ ( TOPUK KANI )

Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu gelişen KALITSAL ,METOBOLİK bir hastalıktır.
Fenilketonüri çocuklarda proteinli gıdalarda bulunan fenilalin aminoasidi karaciğerde parçalayamaz.bunun sonucunda kanda artmış fenilalin gelişmekte olan beyni etkiler.Çocukta sinir sisteminde hasar meydana gelmesinin yanında ileri derecede zeka geriliği oluşmaktadır.

Belirtileri ,

Bebek 2 aylık olduktan sonra

· Akranlarından geri kalma
· Başını tutamama
· İdrarda küf kokusu
· Beyni gelişmediğinden başın küçük kalması
· Kusma veya sara nöbetleri.

TOPUK KANI NE ZAMAN ALINIR (FKÜ )

Doğumsal fkü için kan örnekleri doğumdan 48 – 72 st sonra alınmalıdır.hastaneden taburcu olan bebekler en az 10 gün sonra ( 10 gün sonra olmasının sebebi anne sütü almış olmasıdır ) 2.topuk kanı kontrol amaçlı alınmalıdır.

Ülkemizde fenilketonüri hastalığı oranı yüksektir, ama erken teşhis ile bu hastalığın önüne geçilmektedir, tedavisi vardır.

TEDAVİSİ

Bebeklerin diyetinden protein içeren (fenilalin ) besinler diyetten çıkarılır.fenilalinden fakir mamalar ile beslenmesi sağlanır.

Sağlık ocakların da topuk kanı taramaları yapılıyor 2. topuk kanını mutlaka aldıralım.

İstanbul Üniversitesi Ana Çocuk Sağlığı ders notları